Calcul du risque génétique: Méthodes et cas cliniques corrigés. (Méthodo) (French Edition)

Product Description


- Les médecins, les sages-femmes, les étudiants en médecine, les
conseillers en génétique sont très souvent confrontés à des situations
impliquant les patients et leurs familles qui demandent un conseil ou
une évaluation du risque de survenue ou de récurrence d’une maladie
génétique. L’évaluation du risque génétique est donc une part
essentielle du Conseil génétique.

- Les techniques évoluant rapidement, il faut tenir compte dans
l’évaluation du risque, non seulement des résultats venant de
l’enquête familiale mais aussi des tests biochimiques ou des tests
génétiques, en sachant que ces tests n’ont pas toujours une
sensibilité de 100%. De plus, les calculs sur les probabilités ne sont
pas toujours le fort des personnels médicaux car il faut souvent
traduire en termes mathématiques, parfois complexes, des informations
d’origines diverses. C’est sur cette étape de traduction d’éléments
clinicobiologiques en termes mathématiques que les auteurs mettent
l’accent.

- Le but de ce livre est donc de proposer aux personnes participant au
diagnostic génétique, des méthodes de calcul des risques
principalement pour les maladies monogéniques mais aussi pour les
maladies plurigéniques car, grâce aux techniques de génotypage à haut
débit, cette partie de la génétique devrait se développer fortement
dans les années à venir. Ce livre d’exercices ne saurait donc se
substituer aux livres décrivant les maladies génétiques elles-mêmes,
leurs modes de transmission et leurs mécanismes moléculaires. Le
calcul du risque génétique repose sur plusieurs étapes ici détaillées
pour permettre au lecteur une compréhension progressive.


From the Back Cover


L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes".
Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.